파이퍼 증후군 증상 및 원인 치료

파이퍼 증후군이란 유전자 이상으로 선척적으로 발생하는 것으로 두개골이나 안면골 형성에 이상이 생겨서 뇌의 발달에 장애가 오거나 안구 돌출이 되는 등의 증상이 나타나는 질병을 말합니다.

 

 

두개골은 여러 뼈로 구성되어 있으며 이것을 이어주는 이음새를 봉합선이라고 합니다. 뇌가 성장하면서 봉합 부분이 퍼지면서 두개골이 확대하게 되는데 파이퍼 증후군일 경우에는 융합이 조기에 발생하게 됩니다.

 

이외에 손가락이나 발가락의 일부도 융합되는 경우도 있습니다.

 

원인

• 유전자 이상.

파이퍼 증후군 원인으로는 유전자에 이상이 생기면서 발생하게 됩니다. 유전자 돌연변이에 의해서 발생하는데 그중에서도 Fibroblast Growth Factor Receptor 1,2 (FGFR1, FGFR2) 유전자의 이상과 관련된 것으로 밝혀져 있습니다.

 

증상

• 1형, 2형, 3형 등.

파이퍼 증후군 증상으로는 세 가지로 분류되고 있습니다.

 

1형은 두개골이 정상적으로 형성이 되지 않았고, 왜곡된 형태가 됩니다. 상악의 후퇴, 하악의 돌출, 맞물림 등이 잘 되어 있지 않는 모습을 볼 수 있으며 이런 경우 지능은 정상이며 예후도 양호한 경우가 많습니다.

 

2형은 1형에 비해서 증상이 심하고 손가락이나 발가락의 일부가 붙어 버리거나 팔꿈치 관절에 문제가 발생할 수 있습니다.

 

수두증 합병이 있거나 현저한 안구 돌출 등이 보이며 정신 지체도 나타날 수 있습니다.

 

3형은 2형의 증상과 비슷하지만 합병증으로 호흡 장애도 나타날 수 있으며 예후가 나쁜 경우가 많습니다.

 

검사

• 시진, CT, MRI 검사 등.

파이퍼 증후군 검사는 처음에 두개골과 안면에 특이한 변형이 보이기 때문에 대부분은 시진으로 진단이 가능합니다. 파이퍼 증후군이 의심이 보이면 뇌의 이상을 확인하기 위해서 MRI 검사나 CT 검사를 하게 됩니다.

 

그 이외에도 시력, 청력, 호흡 기능에 이상이 없는지 검사를 하거나 유전자 검사를 하는 경우도 있습니다.

 

치료

• 수술

파이퍼 증후군 치료는 증상에 따라서 하게 됩니다. 한 번의 수술로 완치하는 것은 어렵기 때문에 아기 때부터 성인이 될 때까지 여러 번에 걸쳐서 수술을 단계적으로 하게 됩니다.

 

두개골의 변형은 뇌의 발달에도 영향을 줄 수 있기 때문에 두개골의 변형을 바꾸는 수술을 하게 됩니다. 또 안면 뼈의 이상이 있는 경우에는 기능 문제을 개선하기 위해서 안면 성형술을 하기도 합니다.

 

손가락이나 발가락이 붙어 있는 경우에는 분리 수술을 합니다.

 

예방 및 주의사항

파이퍼 증후군은 난치병으로 알려져 있는 질병입니다. 증상은 개인마다 차이가 있으며, 경미한 증상일 경우에는 수술 후에 예후가 좋다고 알려져 있습니다.

 

단기간이 아니라 장기적으로 단계별 수술로 치료를 받아야 하는 것이기 때문에 정기적으로 검사를 받고 치료를 받는 것이 중요합니다.