유전질환으로 발병하는 근이영양증 증상과 치료제

근이영양증이란 유전자 변이에 의해 근육에 필요한 단백질이 잘 만들어지지 않게 되어 근육이 조금씩 약해져 가는 유전성 근육 질환을 총칭하는 말입니다.

 

 

발생 연령과 진행 상태, 유전 형식에 따라 다양성을 보이고 있으며, 현재 50종류 이상의 원인 유전자가 밝혀졌고 이에 기초한 분류가 이루어지고 있다고 합니다.

 

현재 완치하는 치료법은 없으나 최근 의학의 발달로 일부 근이영양증에는 치료제가 개발되어 치료를 하고 있습니다.

 

원인

• 유전자 변이.

근이영양증 원인으로는 유전자 변이로 확인되고 있습니다. 유전자 변이는 부모로부터 물려받을 수 있지만 본인의 유전자가 변이 되어서 발생할 수도 있습니다.

 

근이영양증 중에서 X염색체 열성 유전이라는 것으로 남자아이에게 많이 나타나는 질병도 있습니다. 비슷한 증상의 질병이라도 유전자 변이의 위치가 다르거나 같은 변이에서도 증상이 달라질 수 있기 때문에 어떤 질환인지 정확하게 파악하는 것이 중요합니다.

 

증상

• 근력 저하, 운동 기능장애 등.

근이영양증 초기 증상은 시기나 부위별로 진행 정도는 어떤 종류인지에 따라 달라집니다. 기본적으로 나오는 증상은 근력이 떨어지고 운동 기능에 장애가 생깁니다.

 

근육의 운동 기능 이외에도 심장이나 호흡기, 내장 기능에도 영향을 미칠 수 있습니다. 그래서 근육이 감소하게 되면 호흡 기능 장애, 삼키기 기능 장애, 심근 장애, 갑상선 기능장애, 난청의 증상도 나타날 수 있습니다.

 

이런 기능장애나 합병증은 종류에 따라서 다르기 때문에 운동 기능장애 증상이 보이기도 전에 합병증이 먼저 발생할 수도 있습니다.

 

검사

• 문진, 혈액검사, 근전도 검사, 유전자 검사 등.

근이영양증 검사로는 우선 증상이나 가족력이 있는지 문진을 하게 됩니다. 또 근육이 파괴되면 효소의 수치가 증가하기 때문에 혈액 검사를 통해서 이러한 수치를 조사하게 됩니다.

 

근육이나 신경에 문제가 있는지 조사하는 근전도 검사를 하거나, CT나 MRI 검사를 통해서 판정하는 경우도 있습니다.

 

이외에 발병률이 높은 근이영양증인 경우에는 유전자 검사를 통해서 간단하게 확인합니다.

 

치료

• 약물 요법, 재활 치료 등.

현재 기본적으로 치료할 수 있는 근이영양증 치료제은 없습니다. 다만 증상의 악화를 지연시키기 위한 치료를 중심으로 하고 있습니다.

 

스테로이드는 근력 저하의 진행 속도를 늦추는 것으로 걸을 수 있게 연장을 하거나 호흡이나 심부전 발병의 진행을 지연시키는 효과를 기대할 수 있습니다.

 

하지만 스테로이드를 사용하면 몸에 부작용이 나타날 수 있기 때문에 신중하게 사용해야 합니다.

 

근력이 떨어지는 속도를 조금이라도 늦추기 위해서는 스트레칭을 하거나 관절을 움직여 줍니다. 잘 움직이지 않을 경우 관절이 굳어질 수 있으므로 이런 증상을 방지하기 위해서 꾸준히 움직여주는 재활 치료를 하게 됩니다.

 

예방 및 주의사항

일상생활에서 적당한 운동으로 근력을 키워주는 것은 좋지만, 너무 과도하게 운동을 하게 되면 오히려 근육 통증의 원인이 될 수 있기 때문에 주의해야 합니다. 또 근육의 부상이나 골절이 되지 않게 조심해야 합니다.

 

호흡 기능이 저하되고 있는 경우에는 기침을 하는 힘이 약해져 폐렴에 걸린 위험이 있으므로 항상 주의가 필요합니다.

 

너무 체중이 증가할 경우 근육에 대해서 부담량이 증가하게 되므로 체중 유지와 영양 부족이 되지 않게 잘 관리를 해줘야 합니다. 또 정기적으로 의료기관에 가서 합병증이 발병하지 않도록 하는 것이 중요합니다.