여자 소아 난치병 레트증후군 원인이나 증상

레트증후군이란 습득한 언어나 운동 기능이 점점 퇴행해 가는 증상이 있는 신경 발달 장애 질환을 말합니다. 환자에 따라 다르지만 생후 1년 정도는 정상적으로 보이는 경우가 많습니다.

 

생후 1년 이후부터 지금까지 하고 있었던 말이나 행동이 달라지면 특히 손의 이상 행동을 보이기 시작합니다. 보행은 할 수 있지만 몸을 옆으로 흔들면서 걷습니다.

 

 

원인

• 유전자 변이

레트 증후군의 원인은 MeCP2 단백질(Methyl-CpG bingding potein 2)을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이로 알려져 있습니다. MeCP2은 사람의 뇌의 발달과 기능 유지에 중요한 단백질입니다.

 

X 염색체 이상으로 나타나는 질병이기 때문에 거의 여아에게만 발생하는 유전성 신경 발달 장애로, 아주 드물게 남아에게도 발생합니다.

 

사회적으로 생활을 하지 못하는 자폐 스펙트럼 장애 증상과 비슷하지만 레트 증후군은 다른 질병입니다.

 

증상

• 언어능력 저하, 손 반복 동작, 보행장애, 반복적인 발작

생후 1년 동안은 특별한 증상이 없습니다. 하지만 이후 운동신경의 발육 퇴행이 되거나 발육 속도가 지체되면서 조금씩 증상이 나타나게 됩니다.

 

레트증후군이 발병하면 머리 둘레의 성장이 지연되어 언어 능력이 떨어지게 되고 여아는 손을 씻거나 짜내는 행동을 반복적으로 하게 됩니다.

 

의도적으로 손의 움직임이 불가능해지고 보행 장애가 나타나면서 몸이 어색하게 움직이게 됩니다. 호흡 장애로 숨을 쉬기 불편해 할 수 있고, 지적 능력 장애가 나타나면서 점점 심각해질 수도 있습니다.

 

경련 발작이 자주 발생하며 점점 운동 장애가 될 수 있습니다. 간혹 척추 측만증 증상이 생길 수도 있으며, 체중 유지가 힘들어지는 경우도 있습니다.

 

치료를 하지 않아도 청소년기에는 대인관계에 있어서는 약간의 증상이 호전될 수 있지만 언어 장애나 손동작의 문제는 계속됩니다.

 

검사

• 피검사, 소변검사, 뇌 CT촬영, 유전자 검사 등.

레트 증후군이라고 진단을 하는 것은 아이가 성장과 발달하는 과정에서 의사가 증상을 관찰한 후 소견을 내게 됩니다. 소아의 신체 상태와 신경학적 상태를 지속적으로 평가하는 것이 필요합니다.

 

또 정확한 진단을 위해서 돌연변이 유전자가 있는지 유전자 검사를 하게 됩니다. 뇌 CT 촬영을 하여 뇌파 검사에서 이상 소견이 관찰되거나 호흡 장애가 있는지 관찰하게 됩니다.

 

치료

• 기능적 운동 유지 및 개선, 약물 요법 등.

레트 증후군에 대한 근본적인 치료방법은 아직까지 없습니다.

 

다만 물리 치료사나 언어 치료사를 통해서 더 이상 악화되지 않도록 하거나 증상을 완화하는 것입니다. 경력 발작을 조절하거나 호흡 장애를 완화하거나 운동 장애를 완화시키는 약물 요법을 할 수도 있습니다.

 

음식을 삼키기 어려운 경우에는 영양 결핍이 올 수 있으므로 고칼로리, 고지방 식이요법 등을 활용하여 영양 공급에 신경 써야 합니다.