유전성 혈관부종(HAE) 원인 및 증상과 치료방법

유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)이란 붓기나 부종이 신체 여러 부위에서 반복적으로 발병하는 질환을 말합니다. 주로 유전자 질환으로 C1-IHN의 결핍이나 기능저하의 원인으로 부종발작이 일어나는 것으로 알려져 있습니다.

 

10대나 20대에 발병이 많지만 모든 연령대에서 발병할 수 있으며, HAE의 발병률은 전 세계적으로 5만 명 당 1명 정도로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 유전자에 의해서 질병이 아닌 새로운 변이로 발생하는 경우는 약 25% 정도라고 합니다.

 

 

유전성 혈관부종 원인

• 유전성, 부상, 스트레스 등.

HAE이 원인은 대부분 상염색체 우성유전으로 인해서 발생하게 되는데요, 드물게도 유전자 이상이 아닌 원인으로 발생하는 경우도 있습니다. 발작은 계기 없이 갑자기 나타나는 경우가 있는데요 부상이나 외과 수술 등으로 인해서 과도한 스트레스로 인해서 발병하는 경우도 많다고 합니다.

 

유전성 혈관부종 증상

• 부종, 복통, 구토, 설사 등.

유전성 혈관성 부종의 증상은 아무 이유 없이 갑자기 발작적으로 반복되는 부종입니다. 부종의 부위는 손, 발, 팔, 다리, 목 등 사람에 따라서 다르게 나타납니다. 또 발생빈도가 다르게 다양하게 증상이 발생하기 때문에 특정 증상에 대해서 정의를 하기 어렵습니다. 여성의 경우에는 호르몬의 변화가 있는 날에 발생하는 경우도 있습니다.

 

목에 부종이 생기면 기도가 막힐 수 있어서 생명까지 위험할 수 있습니다. 소화기관에 부종이 발생하면 복통이나 구토, 설사, 메스꺼움 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 몇 일정도 나타났다가 사라질 수 있으며 정신적으로나 육체적으로 과도한 스트레스, 사용하고 있는 약 등이 원인이 되어 증상이 나타난다고 알려져 있습니다.

 

유전성 혈관부종 검사

• 문진, 혈액 검사, 유전자 검사 등.

먼저 의사에게 진찰을 받을 때 자가증상에 대해서 문진을 받게 되는데요, 평소에 가렵지 않은데 부종이 나타나는 부위가 있는지, 목에 붓기가 있는지, 가족한테도 비슷한 증상이 있는지에 대해서 질문을 받게 됩니다. 이후 HAE일지도 모른다고 판단이 되면 혈액 검사를 실시하게 됩니다. 혈액 검사에서는 질병과 관련된 C1-INH 수치와 C4 단백질 양, 기능검사를 합니다.

 

유전성 혈관부종 치료

• 약물 요법 등.

유전성 혈관부종은 아무 증상이 없이 갑자기 발생할 수 있기 때문에 C1 억제제를 보충하는 치료를 할 수 있습니다. 장기적으로 예방하기 위해서는 지속적으로 필요한 약을 복용할 수도 있습니다. 목에 발작이 나타나는 경우에는 호흡 곤란이 올 수 있으므로 긴급 치료를 하는 경우도 있으나 대부분은 발작 부위에 따라서 경과 관찰을 하면서 필요한 치료를 받게 됩니다. HAE는 과도한 스트레스로 인해서 발생할 수 있으므로 되도록 피로나 스트레스가 쌓이지 않도록 생활하면서 그때그때 해소하는 것이 중요합니다.

 

본인이 유전성 혈관부종으로 의심이 되는 경우 알레르기 내과로 방문해서 검사를 받아보는 것이 좋으며, 알레르기 내과가 없는 경우에는 호흡기 내과에 가서 알레르기 검사와 함께 필요한 검사를 받아볼 수 있습니다.