남자질환 혈우병 유전 증상 및 검사 치료제

혈우병이란 출혈이 멈추기 위해 필요한 혈관, 혈소판, 응고 인자 이 세 가지 요소 중에 응고인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈성 질환을 말합니다.

 

 

혈액 응고인자는 13종류가 있는데 그중에 제8(VIII) 인자가 부족한 것을 혈우병 A, 제9(IX) 인자가 부족한 것을 혈우병 B, 제11(XI) 인자가 부족한 것을 혈우병 C라고 부릅니다.

 

이 중에서 혈우병 A와 혈우병 B 유형이 혈우병의 95%를 차지한다고 알려져 있습니다. 거의 대부분은 유전성으로 발병하는 질환이지만 드물게 후천성 혈우병이 발생할 수도 있습니다.

 

원인

• 혈액응고 8인자 또는 9인자 결핍.

혈우병 원인은 혈액 응고 인자 중 제8인자나 제9인자가 부족해서 발생하게 됩니다.

 

혈우병의 대부분은 X염색체라고 불리는 성의 염색체에 유전적으로 이상이 생겨서 발생합니다. X염색체는 여성은 2개 XX, 남성은 1개 XY로, 남성은 X염색체가 1개밖에 없어서 이 염색체가 이상이 있다면 100% 발병하게 됩니다.

 

여성은 X염색체가 2개라서 1개가 문제가 있어서 다른 한 개가 정상이면 발병하지 않게 되니다. 그래서 대부분의 혈우병은 남성에게서 발병된다고 할 수 있습니다.

 

 

하지만 혈우병에 걸리는 사람 중에서 약 30%는 유전자 돌연변이에 의해서 발생할 수 있기 때문에 유전적인 요인이 없어도 발병할 수 있습니다.

 

또 혈액응고 인자를 제대로 가지고 태어났어도 본인의 혈액응고인자를 공격하는 자가항체가 형성되어서 후천적으로 혈우병이 발생할 수 있습니다. 나이가 들어가는 노화현상, 임신이나 출산, 자가면역성 질환 등이 있을 경우 매우 드물지만 이런 질환이 발생할 가능성이 있습니다.

 

증상

• 외적 출혈, 내적 출혈, 수술 후 지속적인 출혈

혈우병 증상은 다양한 신체에서 보입니다. 외부적으로 눈에 보이는 출혈이 있고 신체 내부에 출혈이 있는데, 내적에 출혈이 더 많이 발생하게 됩니다.

 

급성 출혈에는 관절 내 출혈, 근육 내 출혈, 피하 출혈, 뇌출혈, 코피, 구강 출혈, 혈뇨, 소화과 출혈 등이 있으며 이런 증상이 반복적으로 일어나서 후유증이 쌓이게 되면 만성증상이 나타나기도 합니다.

 

혈우병의 다양한 출혈 증상에는 나이에 따라서 조금 다른데 혈우병 A형인 경우 생후에는 뇌출혈이 유아기에는 피하 출혈이 많이 발생하고 있습니다. 하지만 움직임이 많지 않은 시기라서 출혈 빈도가 높지는 않습니다.

 

움직임이 조금씩 생기는 유아기 때에는 넘어질 때가 많은데 이럴 때 머리를 부딪치면서 머리와 외상 출혈이 많아지게 됩니다. 특히 다리의 관절에 부담이 많아지기 때문에 성장하면서 점점 관절 내의 출혈이 증가하게 됩니다.

 

혈우병 B형은 외과적 수술 후에 지혈이 제대로 되지 않고 출혈이 계속됩니다.

 

검사

• 혈액 응고 검사, 분자 유전학적 검사.

혈우병 검사는 우선 의심이 되는 증상이 있으면 혈액 응고 검사를 하게 됩니다. 프로트롬빈 시간(PT)과 트롬보 플라스틴 시간(PTT)은 채혈을 한 혈액에 굳어지도록 물질을 넣고 혈액이 굳어지는 시간을 측정하는 검사입니다.

 

이 검사를 하고 난 후 결과를 보고 혈우병의 가능성이 높다고 판단이 되면 제8인자나 제9인자의 양을 조사하는 분자 유전학적 검사를 할 수 있습니다.

 

합병증이 의심되는 경우에는 초음파 검사, CT, MRI 검사를 할 수도 있습니다.

 

치료

• 약물 보충 요법, 자가항체 생산 억제 요법, 항체 제제 주사 등.

혈우병 치료는 근본적으로 없고, 출혈을 예방하거나 증상을 완화시키는 치료방법으로 하게 됩니다. 우선 부족한 혈액응고 인자가 들어있는 약제를 주사하는 보충요법을 하게 됩니다.

 

정기적으로 혈액응고인자를 주사해서 출혈을 방지하며, 개인마다 혈액 응고 인자 수준이나 출혈 빈도에 따라서 치료제 양이나 방법은 달라질 수 있습니다.

 

예방

우선 혈우병이 있는 분들은 출혈이 발생하면 그 부위를 압박하거나 차갑게 해 줍니다. 가벼운 상처나 찰과상인 경우에는 수돗물로 우선 깨끗하게 씻고 붕대로 압박해서 지혈합니다.

 

 

혈액이 멈추지 않는 경우 빨리 병원에 가서 상담을 받고 치료를 받는 것이 중요합니다. 특히 머리나 목 주변의 출혈은 긴급사태이기 때문에 바로 병원으로 가야 합니다.